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Papel de los macrófagos en la esclerosis sistémica
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Papel de los macrófagos en la esclerosis sistémica

La genómica revela la implicación de los macrófagos clave en la esclerosis sistémica.

Un nuevo estudio internacional ha hecho un descubrimiento importante sobre el papel clave de los macrófagos, un tipo de célula inmune, en la esclerosis sistémica (SSc), una enfermedad autoinmune crónica que actualmente no tiene cura.

La investigación dirigida por Enrico Petretto, Profesor Asociado de la Escuela de Medicina Duke-NUS (Duke-NUS), junto con el Dr. Jacques Behmoaras en el Imperial College London y colaboradores del University College London en el Reino Unido, estableció por primera vez un vínculo decisivo entre el sistema células, específicamente los macrófagos derivados de pacientes con ES y esclerosis sistémica. El estudio también demostró el papel de los macrófagos en el desarrollo de la enfermedad debido a factores genéticos conocidos, como el caso del gen de susceptibilidad GSDMA, que ha estado involucrado en la muerte celular en la piel y se asoció a la enfermedad en 4,436 SSc pacientes, pero cuya función en macrófagos de pacientes con esclerosis sistémica no estaba clara.

Estudios genéticos previos han encontrado varios genes asociados con la susceptibilidad de la SSc, pero hasta ahora no se sabe con certeza qué tipo de células son cruciales para el desarrollo de la enfermedad. El equipo utilizó análisis transcriptómicos y genéticos avanzados, que incluyeron secuenciación de ARN y genética de sistemas en macrófagos de 57 pacientes con esclerosis sistémica, y establecieron decisivamente el papel de cientos de genes de macrófagos en el desarrollo de la esclerosis múltiple. Su descubrimiento señalará el camino para los investigadores que buscan desarrollar nuevas terapias para la ES.

"En la larga búsqueda de encontrar terapias para la esclerosis sistémica, nuestros hallazgos tienen implicaciones para comprender la base genética de la enfermedad, y creemos que nuestro descubrimiento generará estudios funcionales detallados en macrófagos y células inmunes, con la esperanza de proporcionar un punto de partida para desarrollar la enormemente necesaria tratamientos para esta enfermedad ", explicó el profesor Petretto, investigador principal co-líder y coordinador del estudio.

Publicado hoy en la revista Annals of Rheumatic Diseases (ARD), además de confirmar muchos genes previamente implicados en la predisposición genética a la enfermedad, el estudio descubrió cientos de genes que previamente no se sabía que estuvieran asociados con la SSc. Esto proporciona un nuevo punto de partida para comprender mejor la etiología de la enfermedad, sus causas genéticas y desarrollar terapias para la ES.

"Investigar cómo la variación genética es responsable de la esclerosis sistémica es una tarea colosal. Al observar las células inmunes como los macrófagos, podemos generar hipótesis específicas que nos permitirán comprender cómo estas células causan daño", agregó el Dr. Jacques Behmoaras, codirector investigador principal del Centro de Investigaciones del Complemento e Inflamación, Imperial College London.


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