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Autismo, discapacidad intelectual: ¿nuevo tratamiento?
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Autismo, discapacidad intelectual: ¿nuevo tratamiento?

La investigación avanzada sugiere un tratamiento potencial para el autismo, la discapacidad intelectual.

 Woo-Yang Kim, Ph.D.
Crédito: Imagen cortesía del Centro Médico de la Universidad de Nebraska (UNMC)
Un avance en la búsqueda del mecanismo y una posible solución terapéutica para el autismo y la discapacidad intelectual ha sido realizado por un investigador del Centro Médico de la Universidad de Nebraska y su equipo en el Instituto Munroe-Meyer (MMI).

Woo-Yang Kim, Ph.D., profesor asociado de neurociencia del desarrollo, condujo a un equipo de investigadores de UNMC y la Universidad de Creighton a una exploración más profunda de una mutación genética que reduce la función de ciertas neuronas en el cerebro.

Los hallazgos del Dr. Kim se publicaron en la edición en línea de Nature Neuroscience.

"Este es un desarrollo emocionante porque hemos identificado el mecanismo patológico para cierto tipo de autismo y discapacidad intelectual", dijo el Dr. Kim.

Estudios recientes han demostrado que el trastorno se produce cuando una primera mutación causa que solo una copia del gen 1B (ARID1B) del dominio interactivo rico en AT humana permanezca funcional, pero no se sabe cómo condujo a comportamientos cognitivos y sociales anormales.

El trastorno del espectro autista (TEA) afecta la capacidad de las personas para comunicarse e interactuar con los demás. Alrededor del 75 por ciento de las personas con TEA también tienen discapacidad intelectual, que se caracteriza por limitaciones significativas en las funciones cognitivas y las conductas adaptativas.

No hay medicamentos o tratamientos genéticos para prevenir el ASD o la discapacidad intelectual; las únicas opciones de tratamiento se centran en el manejo del comportamiento y las terapias educativas y físicas.

El equipo creó y analizó un ratón modificado genéticamente y descubrió que un gen Arid1b mutado afecta las neuronas GABA, el neurotransmisor "deprimido", lo que lleva a un desequilibrio de la comunicación en el cerebro.

GABA bloquea los impulsos entre las células nerviosas en el cerebro. Los niveles bajos de GABA pueden estar relacionados con la ansiedad o los trastornos del estado de ánimo, la epilepsia y el dolor crónico. Contraataca el glutamato (el neurotransmisor superior), ya que los dos median la activación cerebral de una manera Yin y Yang. Las personas toman suplementos de GABA para la ansiedad.

"En el comportamiento normal, el cerebro está equilibrado entre la excitación y la inhibición", dijo el Dr. Kim. "Pero cuando se disminuye la inhibición, el equilibrio se rompe y el cerebro se excita más y causa un comportamiento anormal.

"Mostramos que los déficits cognitivos y sociales inducidos por una mutación Arid1b en ratones se revierten mediante el tratamiento farmacológico con un fármaco modulador del receptor GABA. Y ahora tenemos un ratón de diseño que puede usarse para futuros estudios".

Los próximos pasos para el Dr. Kim y su equipo son perfeccionar aún más el mecanismo específico para el autismo y la discapacidad intelectual e identificar cuáles de las muchas neuronas GABA están específicamente involucradas.


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