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Nueva esperanza para la Enfermedad de bebé burbuja
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Nueva esperanza para la Enfermedad de "bebé burbuja"

Los bebés nacidos con síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) son indefensos frente a infecciones bacterianas y virales que serían prácticamente inofensivas para la mayoría de las personas sanas. Si no se trata, SCID es a menudo fatal en el primer año de vida del bebé.

La investigación llevada a cabo por la Universidad de Hong Kong ha dado lugar a un nuevo régimen de pruebas que podría acelerar el diagnóstico de SCID, permitiendo a más bebés para recibir el tratamiento de salvar vidas en un plazo crítico.

Para la mejor probabilidad de supervivencia, los bebés con SCID deben ser tratados tan pronto como sea posible después del nacimiento, y preferiblemente dentro de tres meses y medio. Sin embargo, el escaso reconocimiento de SCID por parte de los médicos de primera línea está provocando retrasos en el diagnóstico, tratamientos posteriores y peores resultados.

Los autores de un estudio reciente, publicado en la revista de acceso abierto Frontiers in Immunology, han desarrollado una "lista de verificación" de los potenciales marcadores SCID: una historia familiar de muerte infantil temprana, candidiasis persistente (a menudo presentándose como candidiasis persistente), Bacillus Calmette-Guérin (BCG), y bajos recuentos absolutos de linfocitos. "Marcar" a un niño mostrando cualquiera de estos cuatro factores permitiría a los posibles pacientes SCID ser rastreados rápidamente para pruebas y tratamiento adicionales.

Muchos países -incluyendo gran parte de Asia y el Reino Unido- no hacen pruebas de SCID en sus programas de detección de la salud del recién nacido, con los médicos de primera línea a menudo a la izquierda para diagnosticar la condición fatal. Al usar esta lista de verificación, los autores creen que la identificación, y por lo tanto el tratamiento, de los pacientes SCID será posible mucho antes.

Sin un sistema inmunológico funcional, los recién nacidos con SCID son altamente vulnerables, y muchos visitarán repetidamente a los médicos con infecciones graves y recurrentes antes de ser diagnosticados.

"El reconocimiento de SCID por los médicos es pobre en Asia, lo que resulta en un retraso diagnóstico que jeopoardize la posibilidad de éxito del tratamiento", explica el autor principal, el profesor Yu Lung Lau, que centró su investigación en los pacientes asiáticos y norteafricanos. "Queríamos ver si podíamos identificar cualquier rasgo clínico que pudiera ayudar a los médicos a diagnosticar SCID antes".

El estudio de 147 pacientes examinó cuánto tiempo le tomó a los médicos diagnosticar SCID, en relación con la edad que los bebés fueron llevados a sus médicos, y qué síntomas tenían.

Ellos encontraron que tomó un promedio de dos meses para los bebés para ser diagnosticado, y que la edad promedio en el diagnóstico fue de cuatro meses de edad - más allá de la edad crítica para el tratamiento (que suele ser trasplantes de células madre o terapia génica).

Cuando los investigadores examinaron los datos, surgieron cuatro "marcadores" SCID. Tomados en aislamiento, ninguno ayudó a reducir el tiempo necesario para un diagnóstico. Sin embargo, el 94% de los pacientes estudiados mostraron al menos uno de los cuatro factores.

"La historia familiar de la muerte temprana del infante debido a la infección era útil para ayudar al diagnóstico temprano, pero no era debido a los doctores que realizaban la importancia de la historia de familia, sino más bien debido a la familia que tomaba al niño para ver a los doctores más temprano, . "Esto demuestra el fracaso de nuestra formación médica y los sistemas en el uso de la historia familiar para ayudar a diagnóstico SCID anterior".

La candidiasis surgió como una de las infecciones más comunes. Desafortunadamente, como la candidiasis es relativamente común en todos los infantes, su presencia realmente retrasó el tiempo hasta el diagnóstico.

Las complicaciones de la vacunación con BCG también aparecieron con frecuencia, y más del 88% de los pacientes en el estudio tenían un recuento absoluto de linfocitos (ALC) muy bajo.

"Nuestra recomendación principal es realizar subconjuntos de linfocitos para cualquier niño con uno o más de los siguientes rasgos clínicos: historia familiar, candidiasis persistente, infecciones por BCG y ALC menos de 3x10 ^ 9 / L", explica Lau. "Esto confirmaría el diagnóstico de SCID, si está presente."

Por el momento, la detección de recién nacidos permanece fuera de alcance en gran parte de Asia, por lo que la educación de los médicos de primera línea y los padres es clave.

"Nuestras recomendaciones pueden ayudar a diagnosticar con anterioridad SCID, y necesitan ser comunicadas a los médicos, así como a los ciudadanos comunes, que luego pueden instar a los médicos a lo largo de nuestra recomendación", concluye Lau.


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