66.96.147.114Region MetropolitanaSantiagoDescubrimientos, Novedades / Jueves 23 de Marzo del a�o 2017 /45 8:50 Horas.
Primeras mutaciones en la vida humana descubiertas
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Primeras mutaciones en la vida humana descubiertas. Rastros arqueológicos de desarrollo embrionario observados en células adultas. Las primeras mutaciones de la vida humana han sido observadas por investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger y sus colaboradores. Analizando los genomas de las células adultas, los científicos podían mirar atrás en el tiempo para revelar cómo cada embrión se desarrolló. Publicado en Nature, el estudio muestra que desde la etapa de dos células del embrión humano, una de estas células se vuelve más dominante que la otra y conduce a una mayor proporción del cuerpo adulto. Una pregunta de larga data para los investigadores ha sido lo que sucede en el desarrollo humano muy temprano, ya que esto ha resultado imposible de estudiar directamente. Ahora, los investigadores han analizado las secuencias del genoma completo de muestras de sangre (recogidas de 279 personas con cáncer de mama) y descubrió 163 mutaciones que ocurrieron muy temprano en el desarrollo embrionario de esas personas. Una vez identificados, los investigadores usaron mutaciones de la primera, segunda y tercera divisiones del óvulo fertilizado para calcular qué proporción de células adultas resultó de cada una de las dos primeras células en el embrión. Ellos encontraron que estas dos primeras células contribuyen de manera diferente a todo el cuerpo. Una célula da lugar a alrededor del 70 por ciento de los tejidos corporales adultos, mientras que la otra célula tiene una contribución menor, dando lugar a alrededor del 30 por ciento de los tejidos. Esta contribución sesgada continúa para algunas células en la segunda y tercera generación también. Los investigadores buscaron inicialmente estas mutaciones en muestras de cáncer que habían sido quirúrgicamente removidas de los pacientes durante el tratamiento. A diferencia de los tejidos normales compuestos de múltiples clones de células somáticas, se desarrolla un cáncer a partir de una célula mutante. Por lo tanto, cada mutación embrionaria propuesta debe estar presente en todas las células cancerosas en un tumor, o ninguno de ellos. Esto resultó ser el caso, y mediante el uso de estas muestras de cáncer, los investigadores fueron capaces de validar que las mutaciones se habían originado durante el desarrollo temprano. El Dr. Young Seok Ju, primer autor del Instituto Wellcome Trust Sanger y del Instituto Coreano de Ciencia y Tecnología (KAIST), dijo: "Esta es la primera vez que alguien ha visto donde surgen mutaciones en el desarrollo humano muy temprano. Como encontrar una aguja en un pajar ... Sólo hay un puñado de estas mutaciones, en comparación con millones de variaciones genéticas heredadas, y encontrarlas nos permitió seguir lo que sucedió durante la embriogénesis ". El Dr. Inigo Martincorena, del Instituto Sanger, dijo: "Después de identificar las mutaciones, hemos podido utilizar el análisis estadístico para comprender mejor la dinámica celular durante el desarrollo del embrión." Determinamos la contribución relativa de las primeras células embrionarias al pool de células sanguíneas adultas y Se encontró una célula dominante que condujo al 70 por ciento de las células de la sangre y una célula menor También secuenciamos células linfáticas y mamarias normales y los resultados sugirieron que la célula dominante también contribuye a estos otros tejidos a un nivel similar. Esto abre una ventana sin precedentes a las primeras etapas del desarrollo humano ". Durante este estudio, los investigadores también fueron capaces de medir la tasa de mutación en el desarrollo humano temprano por primera vez, hasta tres generaciones de división celular. Los investigadores anteriores habían estimado una mutación por división celular, pero este estudio midió tres mutaciones para cada duplicación de células, en cada célula hija. Las mutaciones durante el desarrollo del embrión se producen por dos procesos - conocidos como las firmas mutacionales 1 y 5. Estas mutaciones se distribuyen de forma bastante aleatoria a través del genoma, y ​​la gran mayoría de ellos no afectará al embrión en desarrollo. Sin embargo, una mutación que ocurre en un gen importante puede conducir a la enfermedad tal como desórdenes del desarrollo. El profesor Sir Mike Stratton, autor principal del artículo y director del Instituto Sanger, dijo: "Este es un importante paso adelante en la ampliación de la gama de conocimientos biológicos que se pueden extraer utilizando secuencias del genoma y mutaciones.En esencia, las mutaciones son rastros arqueológicos Del desarrollo embrionario que queda en nuestros tejidos adultos, por lo que si podemos encontrarlos e interpretarlos, podemos entender mejor la embriología humana, esto es sólo una visión temprana del desarrollo humano, con esperanzas de que haya muchos más en el futuro ".

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