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¿Autismo relacionado con el aumento del líquido cefalorraquídeo?
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¿Autismo relacionado con el aumento del líquido cefalorraquídeo?

Las resonancias magnéticas del lactante muestran autismo ligado al aumento del líquido cefalorraquídeo.
Las resonancias magnéticas muestran una anomalía cerebral en casi el 70 por ciento de los bebés con alto riesgo de desarrollar la condición que van a ser diagnosticados, sentando las bases para una ayuda predictiva para los pediatras y la búsqueda de un tratamiento potencial.

A la derecha: MRI de un bebé a los 6 meses que fue diagnosticado con autismo a los 2 años. El espacio oscuro entre los pliegues del cerebro y el cráneo indican una mayor cantidad de líquido cefalorraquídeo. Izquierda: MRI de un bebé que no fue diagnosticado con autismo a los 2 años. Observe la disminución de la cantidad de LCR.
Crédito: Instituto de Carolina para Discapacidades del Desarrollo (UNC-Chapel Hill).


Una red nacional de investigación dirigida por Joseph Piven, MD, de la Facultad de Medicina de la UNC, encontró que muchos niños con diagnóstico de autismo a los dos años tenían una cantidad sustancialmente mayor de líquido cefalorraquídeo extra-axial a los seis y 12 meses de edad, antes Diagnóstico es posible. También encontraron que cuanto más CSF a los seis meses - medido a través de resonancias magnéticas - más graves los síntomas del autismo eran a los dos años de edad.

"El LCR es fácil de ver en las resonancias magnéticas convencionales y apunta a un potencial biomarcador del autismo antes de que los síntomas aparezcan años más tarde", dijo Piven, co-autor principal del estudio, Thomas E. Castelloe Profesor Distinguido de Psiquiatría y director de la Carolina Instituto para Discapacidades del Desarrollo (CIDD). "También pensamos que este hallazgo proporciona un potencial objetivo terapéutico para un subconjunto de personas con autismo".

Los hallazgos, publicados en Biological Psychiatry, indican que el flujo de LCR defectuoso es una de las posibles causas del autismo para un gran subconjunto de personas.

"Sabemos que el LCR es muy importante para la salud del cerebro, y nuestros datos sugieren que en este gran subconjunto de niños, el fluido no fluye correctamente", dijo Mark Shen, PhD, investigador postdoctoral del CIDD y primer autor del estudio. "No esperamos que exista un solo mecanismo que explique la causa de la condición para cada niño, pero creemos que el flujo indebido de LCR podría ser un mecanismo importante".

Hasta la última década, las comunidades científicas y médicas consideraban el LCR como una simple capa protectora de líquido entre el cerebro y el cráneo, no necesariamente importante para el desarrollo adecuado del cerebro y la salud del comportamiento. Pero los científicos descubrieron entonces que el CSF actuaba como un sistema de filtración crucial para subproductos del metabolismo cerebral.

Cada día, las células del cerebro se comunican entre sí. Estas comunicaciones hacen que las células cerebrales secreten continuamente subproductos, como las proteínas inflamatorias que deben ser filtradas varias veces al día. El CSF se encarga de esto, y luego se rellena con CSF fresco cuatro veces al día en bebés y adultos.

En 2013, Shen co-dirigió un estudio de CSF en infantes en UC Davis, donde él trabajó con David Amaral, PhD, autor co-mayor del estudio biológico actual de la psiquiatría. Usando resonancias magnéticas, encontraron volúmenes sustancialmente mayores de LCR en los bebés que pasaron a desarrollar autismo. Pero advirtieron que el estudio era pequeño - incluía a 55 bebés, 10 de los cuales desarrollaron autismo más tarde - y por lo tanto necesitó ser replicado en un estudio más amplio de bebés.

Cuando llegó a UNC, Shen se asoció con Piven y colegas del Infant Brain Imaging Study (IBIS), una red de sitios de evaluación clínica de autismo en UNC, la Universidad de Pennsylvania, la Universidad de Washington en St. Louis y la Universidad de Washington .

En este estudio más reciente de la LCR, los investigadores matricularon a 343 lactantes, de los cuales 221 estaban en alto riesgo de desarrollar autismo debido a tener un hermano mayor con la condición. Cuarenta y siete de estos bebés fueron diagnosticados con autismo a los 24 meses, y sus resonancias magnéticas cerebrales fueron comparadas con las resonancias magnéticas de otros niños que no fueron diagnosticados con autismo a los 24 meses de edad.

Los niños de seis meses de edad que desarrollaron autismo tuvieron un 18% más de LCR que los niños de seis meses que no desarrollaron autismo. La cantidad de LCR permaneció elevada a los 12 y 24 meses. Los bebés que desarrollaron los síntomas de autismo más severos tuvieron una cantidad aún mayor de LCR - un 24 por ciento mayor a los seis meses.

Además, las mayores cantidades de CSF a los seis meses se asociaron con habilidades motoras gruesas más pobres, como el control de la cabeza y las extremidades.

"Normalmente, el autismo se diagnostica cuando el niño tiene dos o tres años de edad y comienza a mostrar síntomas de conducta, actualmente no hay marcadores biológicos tempranos", dijo David G. Amaral, director de investigación del UC Davis MIND Institute. "Que hay una alteración en la distribución del líquido cefalorraquídeo que podemos ver en las resonancias magnéticas desde los seis meses, es un hallazgo importante".

Los investigadores descubrieron que el aumento de la LCR predijo con casi el 70 por ciento de precisión que los bebés serían diagnosticados con autismo. No es un predictor perfecto del autismo, pero las diferencias del LCR son observables en una resonancia magnética estándar. "En el futuro, este tipo de imágenes CSF podría ser otra herramienta para ayudar a los pediatras a detectar los riesgos de autismo tan pronto como sea posible", dijo Shen.

Piven agregó: "Todavía no podemos decir con certeza que el flujo indebido de LCR causa autismo, pero el LCR extra axial es un marcador temprano, un signo de que el LCR no está filtrando y drenando como debería. Tienen efectos descendentes en el cerebro en desarrollo, podría desempeñar un papel en la aparición de síntomas de autismo ".


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