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Avances en el cuidado de Huntington
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Avances en el cuidado de Huntington

Nuevo descubrimiento es un paso hacia el desarrollo de los tratamientos de la enfermedad de Huntington antes de que aparezcan los sntomas.

Los primeros signos de advertencia de la enfermedad de Huntington han sido descubiertos en una oveja que lleva la mutacin HD humana, abriendo el camino para una nueva visin de esta devastadora enfermedad, segn un nuevo estudio de Scientific Reports.

Investigadores de la Universidad de Surrey y la Universidad de Cambridge han identificado los biomarcadores tempranos de la enfermedad de Huntington durante los exmenes de ovinos HD an en una fase pre-sintomtica de la enfermedad.

Hasta este momento, las ovejas HD de cinco aos de edad no mostraron signos de la enfermedad, pero este amplio estudio identific cambios metablicos claros en los animales afectados. Estos nuevos hallazgos revelan que la enfermedad de Huntington afecta importantes procesos metablicos en el cuerpo antes de la aparicin de sntomas fsicos.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo gentico causado por la expansin de una repeticin CAG en el gen HD. La enfermedad afecta a ms de 6.700 personas en el Reino Unido. La enfermedad de Huntington es incurable, y los pacientes suelen morir 10-25 aos despus del diagnstico. El modelo ovino de la enfermedad de Huntington se ha desarrollado para aumentar el conocimiento sobre la enfermedad de Huntington.

Durante este estudio, se tomaron muestras de sangre de animales normales y HD cada dos horas durante un perodo de 24 horas y se evaluaron sus perfiles metablicos utilizando un enfoque de metabolmica dirigido establecido en la Universidad de Surrey. A diferencia de la investigacin anterior en esta rea, que fue afectada por factores ambientales externos que impactaron en el perfil metablico, las ovejas en este estudio fueron monitoreadas en un ambiente bien controlado, negando cualquier influencia externa.

Mediciones de la sangre encontraron sorprendentes diferencias en la bioqumica de las ovejas que llevan el gen HD, en comparacin con las ovejas normales. Se observaron cambios significativos en 89 de los 130 metabolitos medidos en su sangre, con niveles aumentados de aminocidos, arginina y citrulina, y disminuciones en esfingolpidos y cidos grasos que se encuentran comnmente en el cerebro y el tejido nervioso.

Las alteraciones en estos metabolitos, que incluyen componentes clave del ciclo de la urea y las vas del xido ntrico (ambos procesos del cuerpo vital), sugieren que ambos procesos estn desregulados en las primeras etapas de la enfermedad de Huntington y que la enfermedad afecta al cuerpo mucho antes Aparecen sntomas fsicos.

La identificacin de estos biomarcadores puede ayudar a rastrear la enfermedad en pacientes pre-sintomticos, y podra ayudar a los investigadores a desarrollar estrategias para remediar las anomalas bioqumicas.

La profesora Debra Skene de la Universidad de Surrey dijo: "El perfil metablico ha revelado nuevos biomarcadores que sern tiles para monitorear la progresin de la enfermedad de Huntington.

"Nuestra investigacin muestra que esta enfermedad afecta al cuerpo de varias maneras antes de que los signos reveladores de la enfermedad de Huntington se vuelvan visibles.No es el final de nuestra investigacin, seguiremos observando estas ovejas y estudiando cmo evoluciona esta enfermedad. "

La profesora Jenny Morton de la Universidad de Cambridge dijo: "A pesar de sus impactos devastadores en los pacientes y sus familias, actualmente hay opciones de tratamientos limitados y no hay cura para la enfermedad de Huntington.

"El desarrollo de biomarcadores objetivos y fiables que se pueden medir rpidamente a partir de muestras de sangre se vuelve inmensamente importante una vez que comiencen los ensayos clnicos para las terapias.

"Cuanto ms aprendemos acerca de esta enfermedad devastadora, ms posibilidades tenemos de encontrar una cura".


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