Avances en el cuidado de Huntington

Nuevo descubrimiento es un paso hacia el desarrollo de los tratamientos de la enfermedad de Huntington antes de que aparezcan los síntomas.

Los primeros signos de advertencia de la enfermedad de Huntington han sido descubiertos en una oveja que lleva la mutación HD humana, abriendo el camino para una nueva visión de esta devastadora enfermedad, según un nuevo estudio de Scientific Reports.

Investigadores de la Universidad de Surrey y la Universidad de Cambridge han identificado los biomarcadores tempranos de la enfermedad de Huntington durante los exámenes de ovinos HD aún en una fase pre-sintomática de la enfermedad.

Hasta este momento, las ovejas HD de cinco años de edad no mostraron signos de la enfermedad, pero este amplio estudio identificó cambios metabólicos claros en los animales afectados. Estos nuevos hallazgos revelan que la enfermedad de Huntington afecta importantes procesos metabólicos en el cuerpo antes de la aparición de síntomas físicos.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo genético causado por la expansión de una repetición CAG en el gen HD. La enfermedad afecta a más de 6.700 personas en el Reino Unido. La enfermedad de Huntington es incurable, y los pacientes suelen morir 10-25 años después del diagnóstico. El modelo ovino de la enfermedad de Huntington se ha desarrollado para aumentar el conocimiento sobre la enfermedad de Huntington.

Durante este estudio, se tomaron muestras de sangre de animales normales y HD cada dos horas durante un período de 24 horas y se evaluaron sus perfiles metabólicos utilizando un enfoque de metabolómica dirigido establecido en la Universidad de Surrey. A diferencia de la investigación anterior en esta área, que fue afectada por factores ambientales externos que impactaron en el perfil metabólico, las ovejas en este estudio fueron monitoreadas en un ambiente bien controlado, negando cualquier influencia externa.

Mediciones de la sangre encontraron sorprendentes diferencias en la bioquímica de las ovejas que llevan el gen HD, en comparación con las ovejas normales. Se observaron cambios significativos en 89 de los 130 metabolitos medidos en su sangre, con niveles aumentados de aminoácidos, arginina y citrulina, y disminuciones en esfingolípidos y ácidos grasos que se encuentran comúnmente en el cerebro y el tejido nervioso.

Las alteraciones en estos metabolitos, que incluyen componentes clave del ciclo de la urea y las vías del óxido nítrico (ambos procesos del cuerpo vital), sugieren que ambos procesos están desregulados en las primeras etapas de la enfermedad de Huntington y que la enfermedad afecta al cuerpo mucho antes Aparecen síntomas físicos.

La identificación de estos biomarcadores puede ayudar a rastrear la enfermedad en pacientes pre-sintomáticos, y podría ayudar a los investigadores a desarrollar estrategias para remediar las anomalías bioquímicas.

La profesora Debra Skene de la Universidad de Surrey dijo: "El perfil metabólico ha revelado nuevos biomarcadores que serán útiles para monitorear la progresión de la enfermedad de Huntington.

"Nuestra investigación muestra que esta enfermedad afecta al cuerpo de varias maneras antes de que los signos reveladores de la enfermedad de Huntington se vuelvan visibles.No es el final de nuestra investigación, seguiremos observando estas ovejas y estudiando cómo evoluciona esta enfermedad. "

La profesora Jenny Morton de la Universidad de Cambridge dijo: "A pesar de sus impactos devastadores en los pacientes y sus familias, actualmente hay opciones de tratamientos limitados y no hay cura para la enfermedad de Huntington.

"El desarrollo de biomarcadores objetivos y fiables que se pueden medir rápidamente a partir de muestras de sangre se vuelve inmensamente importante una vez que comiencen los ensayos clínicos para las terapias.

"Cuanto más aprendemos acerca de esta enfermedad devastadora, más posibilidades tenemos de encontrar una cura".